In questi giorni il servizio di Fisiopatologia della Riproduzione Umana dell’ospedale di Lugo, ha eseguito un’ecografia ostetrica alla 7a settimana che ha confermato il regolare decorso della gravidanza in una giovane ragazza seguita da mesi nel centro. Si tratta di una coppia con alle spalle lunghe traversie e che oggi, grazie al percorso di diagnosi preimpianto, sta portando avanti una gravidanza con un feto sano.
“Si tratta della terza gravidanza ottenuta quest’anno grazie a tale tecnica, spiega la dott.ssa Valeria Rambelli, responsabile del Centro dell’ospedale di Lugo. A marzo è stata seguita una coppia in cui entrambi i componenti erano affetti da fibrosi cistica che si sono rivolti a noi dopo una gravidanza con feto risultato malato, e che invece ora, a conclusione del ciclo di fecondazione assistita, sanno di aspettare un figlio sano. Una terza gravidanza era invece stata ottenuta in una coppia con un trascorso doloroso. Purtroppo tale gravidanza non ha avuto buon fine, ma la coppia ha già ripetuto il trattamento e proprio in questi giorni siamo in attesa del test di gravidanza”.
Dal 2019 il centro Procreazione Medicalmente Assistita di Lugo ha realizzato, in collaborazione con l’UO di Genetica Medica dell’Azienda USL della Romagna, diretta dal dott.Luca Rocchetti, un percorso per le coppie che necessitano di Diagnosi Preimpianto. “E’ un percorso riservato alle persone che sanno di essere a rischio di trasmettere ai figli una malattia genetica grave (SMA, talassemia major, fibrosi cistica, distrofia muscolare…) – prosegue la dott.ssa Rambelli- o un’anomalia cromosomica responsabile di malattia e che consiste nell’ eseguire, all’interno di un ciclo di fecondazione assistita, un’indagine genetica sull’embrione prima di trasferirlo in utero”.
In questi 3 anni nel centro di Lugo, che fa parte della struttura interdipartimentale di Fisiopatologia delle Riproduzione Umana( che comprende anche i Centri PMA di Forlì e Cattolica), sono state prese in carico 22 coppie (per un totale di 43 cicli) che stanno eseguendo, a vari livelli, il percorso di trattamento. Si tratta di coppie che spesso hanno saputo di essere portatori di malattia dopo una prima gravidanza in cui al figlio è stata diagnosticata una patologia grave spesso letale (SMA, deficit dell’enzima adenilsuccinatoliasi…) e che chiedono un aiuto al nostro centro.
Il percorso parte con un colloquio della coppia con un genetista che valuta se la patologia – di cui uno o entrambi i genitori sono affetti o portatori – trova indicazione alla diagnosi preimpianto. In caso positivo la coppia intraprende il percorso presso il centro PMA di Lugo. Si inizia effettuando una o più stimolazioni ovariche con prelievo di ovociti al fine di ottenere un certo numero di embrioni. Gli embrioni ottenuti (o meglio le blastocisti, embrioni ad uno stadio di sviluppo più avanzato) vengono sottoposti a biopsia e poi congelati in attesa che le cellule prelevate vengano analizzate. Una volta individuati gli embrioni privi di malattia, questi vengono scongelati e trasferiti in utero.
Fino a poco tempo fa la legge 40 (che regola la procreazione assistita in Italia) consentiva l’accesso a questa tecnica solo a coppie con problemi di fertilità, ma la situazione è cambiata, dopo che una sentenza della Corte Costituzionale del 2015 ha aperto l’accesso anche alle coppie fertili che sanno di essere a rischio di trasmettere ai figli una malattia genetica. Nonostante la sentenza della Consulta, ad oggi, pochissimi centri pubblici in Italia la eseguono.
